При наступлении беременности будущей мамочке придется находиться под наблюдением специалистов практически все 9 месяцев. Назначаться будут различные диагностические методы (например, ), которые помогут своевременно предотвратить отклонения. В статье мы рассмотрим, что такое пренатальная диагностика плода и для чего она нужна, а также проанализируем основные методы ее проведения.

Пренатальная диагностика плода : особенности

Комплексное обследование, которое проводится в момент вынашивания ребенка и во время родов, называется пренатальная диагностика наследственных патологий.

С помощью проведенных исследований удается выявить:

1. Нарушения в формировании головного мозга, черепа.
2. Дисбаланс в выработке и усвоении спинномозговой жидкости. Синдром гидроцефалии развивается в случае, если беременная болела инфекционными болезнями или курила во время вынашивания, при преждевременных родах, гипоксии плода.
3. Пороки в развитии сосудов или же сердца будущего малыша. С учетом полученных результатов может проводиться хирургическое вмешательство, сразу же в первые сутки или даже в первые часы появления новорожденного на свет.
4. Патологии почек. Их полное отсутствие, нарушения в формировании (удвоение, третья почка). Обследование способно выявить нарушения только на 13-17 неделе. В большинстве случаев ему сопутствует задержка роста, а также развития эмбриона, маловодие, патологии, отмечающиеся в образовании плаценты. По медпоказаниям прерывание беременности проводится не позднее, чем 22 недели. Остается риск преждевременных родов и выкидыша.
5. Нарушения и аномальное развитие конечностей.

Диагностика бывает двух видов, о каждом из которых мы поговорим более подробно.

Неинвазивная пренатальная ультразвуковая диагностика

Совершенно безопасный метод обследования, подходит для беременных в любом возрасте и состояния здоровья, даже при наличии сопутствующих патологий. Никаких хирургических операций, способных повредить плод или травмировать его не производится.

Непрямые способы диагностики заключаются в проведении следующих методов.

УЗИ пренатальная диагностика

При исследовании:

• Проведенном в 1 триместре (6-7 неделя) . Можно с высокой точностью определить срок гестации, количество и жизнеспособность эмбрионов, имеется ли пузырный занос. Если у женщины ранее уже отмечались прерывания беременности, диагностика помогает выявить, хорошо ли закреплен эмбрион, нет ли опасности.
• При УЗИ во 2 триместре (11-13 недель). Определяется пол будущего малыша, наличие пороков в развитии органов. Удается измерить размер воротниковой зоны, выявить возможную образования (например, миому), препятствующие поступлению крови в плаценту.
• Диагностика ультразвуком, выполненная в 3 триместре (22-26 неделя) – контрольная. Дает возможность заметить не выявленные патологии, определить, нет ли задержки в развитии, предлежание плода, есть ли мало- или многоводие.

Считается обязательной (плановой) процедурой, благодаря которой можно определить, нет ли патологий и особенности развития плода.

Выполнение анализа сыворотки

Скрининг выполняют при оценке пробы венозной крови.

Оптимальное время для диагностики – 16-20 недель.

По медицинским назначениям допускается анализ на 22 неделе.

Этот вид диагностики имеет различные названия – тест:

1. «Двойной ». Дает информацию о концентрации ХГЧ и плазменного протеина. Назначается на 11-13 неделе.
2. «Тройной » (16-20 неделя). Выявляется уровень ХГЧ, альфа-фетопротеина, свободного эстриола.

Благодаря скринингу можно с высокой вероятностью (свыше 80%) выявить наличие у плода аномалий в развитии (закрытие нервной трубки, синдром Дауна). В первом триместре удается диагностировать синдром Эдвардса и Патау.

Инвазивная пренатальная диагностика

Назначается при необходимости проведения глубокой оценки, к примеру, определение степени вероятность генетических отклонений, т.к. тесты для этого будут недостаточно информативны.

Если у женщины начальная стадия гестации, для анализа у эмбриона берутся клетки оболочки (зародышевой). На позднем сроке – клетки плода.

Образец берется при проникновении в маточную полость. Именно поэтому данная методика назначается крайне редко и считается достаточно опасной, т.к. имеется возможность преждевременного:

• испускания околоплодных вод;
• начала родов, при условии повышения маточного тонуса.

Этого не следует бояться, т.к. до и после процедуры женщине назначаются спазмолитики, которые приводят к расслаблению мускулатуры матки.

Процесс диагностики прост. Без наркоза и под контролем УЗИ, через брюшную полость в полость матки вводится тонкая игла, так берется материал.

Выбор метода зависит от срока беременности и бывает трех видов.

Биопсия хориона

Первый (ранний) вид диагностики, который позволяет еще на стадии эмбриона (11-14 недель) обнаружить хромосомные патологии с высокой точностью – до 99%.

Плацентогенез

Амниоцентез

При развитии эмбриона плодный пузырь наполняется амниотической жидкостью.

В нее попадают эпителий и волоски плода, именно их и берут для диагностики.

Данный метод позволяет определить, как созревают легкие, имеется ли кислородное голодание или резус-фактор. Результаты от проведенного обследования приближаются к 100%.

В настоящее время большое внимание уделяется антенатальному периоду развития плода. Своевременная диагностика нарушений жизнедеятельности плода и правильная пренатальная профилактика являются важными факторами снижения перинатальной смертности и осложнений неонатального периода.

Пренатальная диагностика - это комплекс методов получения информации о плоде.

История пренатальной диагностики исчисляется с 1818 г., когда швейцарский врач Мейер, проводя осмотр беременной, впервые выслышал сердечные тоны плода обычным терапевтическим стетоскопом. Однако первое официальное сообщение о возможности выслушивания сердцебиения и двигательной активности плода было сделано только через четыре года французским врачом Керджерадом в Парижской медицинской академии.

В 1827 г. в Дублине ирландский врач Джон Фергюсон представил технику выслушивания сердцебиения плода стетоскопом. А в 1833 г. Эвори Кеннеди опубликовал монографию «Аускультативные наблюдения в акушерстве», где он определил критерии ЧСС здорового плода (от 100 до 160 уд/мин), которые до сих пор используются в акушерстве.

На Х Международном медицинском конгрессе в 1891 г. впервые представлена фонокардиограмма (ФКГ) плода, а в 1906 г. немецкий исследователь Кремер продемонстрировал первую ЭКГ плода, снятую при помощи абдоминального и влагалищного электродов. Это сообщение было воспринято как интересный казуистический случай, и на определенный промежуток времени о нем забыли. Только с начала 1950-х годов ФКГ и ЭКГ плода получили широкое распространение. Однако данные методы имели ряд существенных недостатков. Так, при проведении прямой ЭКГ один электрод необходимо вводить толстой пункционной иглой через брюшную стенку и закреплять на ягодице плода. Инвазивность метода снизила его популярность. При проведении непрямой ЭКГ, при которой электроды закрепляются на передней брюшной стенке, невозможно записать зубец Р и, следовательно, определить различные виды нарушения атриовентрикулярной проводимости. В настоя-

щее время с появлением более информативных и неинвазивных методов исследования плода использование ЭКГ и ФКГ ограничено.

С середины 1950-х годов широкое распространение получает КТГ плода - одновременная регистрация частоты сердечных тонов, его двигательной активности и тонуса матки. В тот же период развития пренатальной диагностики становится популярным медико-генетическое консультирование беременных с целью формирования групп повышенного генетического риска возникновения врожденных наследственных заболеваний плода. Генетика начинает активно искать подходы к получению информации о генетическом статусе плода. Эти подходы начинают реализовываться с появлением возможности производить инвазивные диагностические манипуляции.

Первая инвазивная манипуляция с целью получения плодного материала была произведена в 1956 г. в Великобритании. Для диагностики эритробластоза при резус-несовместимости матери и плода без визуального контроля осуществлен трансабдоминальный амниоцентез - пункция амниотической полости через переднюю брюшную стенку (ранее амниоцентез выполнялся трансвагинальным путем с целью прерывания беременности). С этого момента началась разработка методик культивирования клеток амниотической жидкости для последующего цитогенетического анализа.

В 1958 г. Donnald делает первое сообщение о применении в акушерстве ультразвукового сканирования. Принцип его основан на способности волны акустических колебаний ультразвукового диапазона отражаться от границы двух сред с различным акустическим сопротивлением.

В 1962 г. Sailing предложил новый метод визуального контроля состояния плода - амниоскопию, трансцервикальный осмотр нижнего полюса плодного пузыря.

В 1967 г. освоена методика культивирования клеток амниотической жидкости и произведен первый диагностический амниоцентез для пренатальной диагностики хромосомной патологии плода.

В начале 1970-х годов в США разработан и предложен к применению новый диагностический метод визуального контроля за плодом - фетоскопия, осмотр плода через оптическую систему специально приспособленного эндоскопа малого диаметра. А в Великобритании, Италии и Китае тогда же получила распространение новая инвазивная диагностическая процедура - биопсия хориона для пренатальной диагностики врожденных наследственных заболеваний.

С 1976 г. начинают проводиться биохимические исследования амниотической жидкости для определения зрелости легких плода и диагностики обменных заболеваний.

В 1977 г. Фиджеральд и Друмм сообщают о применении в акушерстве допплерометрии - исследования кровотока в артериях пуповины и аорте плода.

В начале 1980-х годов в США и Великобритании при выполнении фетоскопии получена кровь из пуповины плода с целью определения кариотипа плода. В 1983 г. Даффос произвел первый кордоцентез (пункцию вены пуповины) под визуальным контролем УЗИ. Этот метод широко использовался в странах Средиземноморья с целью пренатальной профилактики талассемии - генетически детерминированной гемоглобинопатии. В дальнейшем кордоцентез стал самой актуальной инвазивной диагностической процедурой; он применялся для получения наиболее информативной биологической ткани плода и последующей диагностики хромосомной патологии, некоторых биохимических заболеваний, инфицированности, а также для определения группы крови плода, переливания крови при гемолитической болезни плода.

В 1986 г. Мейлин и Куржак вводят в акушерскую практику новый метод двухмерной цветной допплеркардиографии.

В настоящее время к наиболее распространенным современным методам оценки состояния плода относятся следующие.

1. Ультразвуковое исследование с применением черно-белой и цветной допплерографии.

2. Кардиомониторное исследование сердечной деятельности плода с одновременной регистрацией его двигательной активности и тонуса матки.

3. Методы визуального контроля:

Амниоскопия;

Фетоскопия.

4. Инвазивные диагностические процедуры:

Амниоцентез;

Биопсия хориона;

Кордоцентез.

5. Определение концентрации основных гормонов беременности и факторов материнской сыворотки (эстрогены, ПЛ, ХГ, АФП и т.д.).

УЛЬТРАЗВУКОВОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ

В 1958 г. Доннальд делает первое сообщение о применении ультразвукового сканирования в акушерстве. Принцип основан на способности волны акустических колебаний ультразвукового диапазона отражаться от границы двух сред с различным акустическим сопротивлением. Все современные УЗ-приборы работают в режиме реального масштаба времени, т.е. непосредственного отображения информации, получаемой с УЗ-датчика, на экран дисплея. Картина, получаемая на экране дисплея, является масштабным изображением ультразвукового среза рассматриваемой зоны.

УЗИ в пренатальной диагностике занимает в настоящее время ведущее место, так как практически 70% основной информации о плоде можно получить с его помощью. Метод неинвазивен (т.е. неоперативный) и безопасен, о чем свидетельствует официальное сообщение Американского института ультразвука в медицине, сделанное в 1979 г. на основании анализа многочисленных проспективных исследований биологических эффектов ультразвука в медицине.

Проведение фето- и плацентометрии, определение количества околоплодных вод, а также оценка биофизической активности плода позволяют получить важную информацию как о состоянии плода, так и наличии ряда акушерских осложнений.

Таблица 10

УЗИ в I триместре

При проведении УЗИ в I триместре (табл. 10) необходимо уделять большое внимание анатомическому строению матки, состоянию придатков, развитию и динамическому изменению желточного мешка.

Аномалии развития матки и новообразования (чаще всего миомы) наиболее четко дифференцируются именно в I триместре, и их диагностика крайне важна для прогноза течения беременности и выбора оптимальной тактики ведения. Определение состояния шейки матки при исследовании в динамике позволяет вовремя диагностировать истмико-цервикальную недостаточность.

Объем информации, которую получают о плоде в ранние сроки беременности, довольно обширен: плодное яйцо в полости матки наблюдается с 2-3-й нед, визуализация тельца эмбриона и регистрация его сердцебиения возможна с 4-5-й нед, головка, как отдельное анатомическое образование, лоцируется с 8-й нед, после 12-й нед доступны для осмотра структуры головного мозга, позвоночник, лицо, грудная клетка, идентифицируются конечности, а в некоторых случаях _ кисти и стопы плода.

С увеличением срока беременности оценивают локализацию и структуру плаценты, количество и состав околоплодных вод, тонус миометрия. С начала II триместра беременности доступны измерению практически все фетометрические параметры (бипариетальный и лобно-затылочный размер головки, средний размер грудной клетки и живота, длина трубчатых костей и др.). Соответствие размеров плода сроку беременности проводится по фетометрическим таблицам, специфичным для конкретной популяции.

Размеры органов

Размеры сердца плода отражены в табл. 11, 12.

Таблица 11

Размеры сердца плода в разные сроки беременности

Примечание: *Измерение производят перпендикулярно межжелудочковой перегородке в конце диастолы в момент, предшествующий закрытию атриовентрикулярного клапана.

** Измеряется наибольший внутренний диаметр в конце систолы сразу после закрытия атриовентрикулярного клапана.

Таблица 12

Отношения размеров сердца во II и III триместрах

Размеры печени плода отражены в табл. 13

После 20 нед беременности измеряется так называемая «длинная ось» печени. Длинная ось определяется при продвижении УЗ-датчика параллельно брюшной аорте вправо до выведения максимального размера печени. Таким образом, длинная ось - это расстояние от правой половины диафрагмы до нижнего края печени.

Таблица 13

Размеры печени плода

Особого рассмотрения заслуживает пренатальная диагностика врожденных наследственных заболеваний (ВНЗ) и пороков развития плода (табл. 14, 15), которая возникла и успешно развивается на стыке двух дисциплин - генетики и ультразвуковой диагностики.

Таблица 14

Частота встречаемости врожденной и наследственной патологии

Таблица 15

Риск рождения новорожденного с синдромом Дауна

Возраст матери Дауна, %	Риск синдрома аберраций, %	Риск хромосомных болезней

Основную информацию по выявлению ВНЗ плода дает УЗИ во II триместре беременности в сроки от 16 до 28 нед, когда сформированы и доступны подробному исследованию практически все органы и системы плода и «включаются» синдромологические особенности врожденного или наследственного заболевания, именуемые термином «стигмы дизэмбриогенеза». К стигмам (или, как их еще называют, «маркерам» ВНЗ) относятся, например, шейная складка, низкое расположение ушных раковин, уплощенный профиль лица, гипер- и гипотелоризм и т.д.

Антенатальные проявления ВНЗ плода на первый взгляд могут быть незначительными, например в виде многоводия или асимметрии развития плода, и задача специалиста УЗ-диагностики состоит в умении распознавания дополнительных фенотипических особенностях плода как маркеров ВНЗ. Выявление комплекса специфических маркеров ВНЗ - показание для дополнительного исследования плода с целью диагностики некурабельной патологии.

Фетометрическая таблица

УЗИ-критерии трисомии 21 (синдром Дауна).

Утолщение шейной складки.

Укорочение бедренной кости.

Порок сердца.

Гипертелоризм.

УЗИ-критерии трисомии 18 (синдром Эдвардса).

Многоводие.

Микрогнатия.

Деформация пальцев рук.

Деформация стоп.

Укорочение I пальца стопы.

Единственная артерия пуповины.

Омфалоцеле.

Важным моментом комплексного синдромологического исследования плода является умение проводить дифференциальную диагностику между маркерами ВНЗ и конституциональными наследственно обусловленными особенностями развития. Фенотипические особенности развития плода, сходные с фенотипическими особенностями родителей, как правило, не выражены в сроки до 28 нед и наиболее сильно проявляются после 32 нед. Точность диагностики так называемых ультразвуковых стигм, или маркеров ВНЗ, при соответствующей квалификации специалиста достигает 70-80%. До 27 нед возможно диагностировать до 95% всех видов пороков развития плода и даже такую патологию, как отслойка сетчатки глаза.

Один из важных вопросов пренатальной диагностики - определение состояния плода при доношенной беременности перед родами. Поэтому большое внимание при УЗИ необходимо уделять поведенческим реакциям плода (в том числе общей двигательной активности, мышечному тонусу, дыхательным движениям, моторике желудочно-кишечного тракта и т.д.) как диагностическим критериям гипоксического состояния. Особого внимания требует объем околоплодных вод (рис. 44, 45).

Рис. 44. Физиология обмена околоплодных вод (при доношенной беременности)

Рис. 45. Динамика увеличения объема околоплодных вод

Основные причины многоводия

Инфицирование.

Трансфузионный синдром (плод-реципиент).

Порок развития плода.

Сахарный диабет.

Изосерологическая несовместимость. Основные причины маловодия

Хроническая гипоксия плода.

Амнионит.

Пороки развития плода.

Разрыв плодных оболочек.

Говоря об оценке поведенческих реакций плода, необходимо отметить, что новорожденный в нормальном физиологическом состоянии спит около 90% времени. Описаны две стадии сна у новорожденных: тихий сон и REM («rapid eye movements») сон. Тихий сон характеризуется тонической активностью мускулатуры, отсутствием двигательной активности, типичными ЭЭГ, сердечным ритмом и типом дыхания. REM-сон (стадия II) характеризуется движениями конечностей или генерализованными потягивающимися движениями, типичными ЭЭГ, ЧСС и дыхательными движениями.

Допплерометрия

В 1977 г. Фиджеральд и Друмм сообщают о применении в акушерстве допплерометрии (рис. 46, см. вклейку) - исследования кровотока в артериях пуповины и аорте плода. Регистрация кривых скоростей кровотока плода основана на эффекте Допплера, открытом в 1842 г. (разница частот акустических волн ультразвукового диапазона, излучаемых пьезоэлектрическим датчиком и отраженных от движущихся частиц). Простота применения и неинвазивность метода, возможность длительного применения как во время беременности, так и в родах быстро завоевывают симпатии практических акушеров.

По степени изменения параметров кровотока, измеряемых при помощи данного метода, можно на ранних стадиях предположить различные нарушения роста и развития плода. Для оценки кривых скоростей кровотока наиболее часто используются параметры, значения которых не зависят от угла наклона ультразвукового луча к исследуемому сосуду: индекс резистентности (ИР), пульсационный индекс (ПИ) и систолодиастолическое отношение (СДО).

В 1986 г. Мейлин и Куржак применяют в акушерской практике новый метод двухмерной цветной допплеркардиографии. Цветное допплеровское картирование позволяет быстро и точно осуществлять поиск даже самых мелких сосудов плода и производить качественную регистрацию кривых скоростей кровотока.

Кардиотокография

Это одновременная регистрация ЧСС, двигательной активности плода и тонуса матки. Кардиотокограф автоматически расчитывает ЧСС в 1 мин и регистрирует на графике в виде кривой.

Сердечный ритм может быть условно подразделен на три основных параметра: базальный ритм (БР), вариабельность сердечного ритма и периодические изменения.

БР - это средняя величина между мгновенными значениями ЧСС за 10 мин при отсутствии стрессорного воздействия на плод. Частота БР - результат параллельного воздействия на собственный автономный сердечный ритм симпатической и парасимпатической нервных систем.

Нормальный БР составляет 120-160 уд/мин. при головном предлежании плода и 110-180 - при тазовом. Патологический вариант БР - синусоидальный ритм (рис. 47), который наблюдается как антенатально, так и в родах, и обычно связан с тяжелой степенью анемии или гипоксии плода.

Тахикардия - определяется ЧСС более 160 (180) уд/мин. Причины возникновения тахикардии.

1. Легкая степень гипоксии плода.

2. Лихорадка матери.

3. Амнионит.

4. Гипертиреоидизм матери.

5. Анемия плода.

6. Лекарственные препараты (β -симпатомиметики, парасимпатолитики (атропин).

Брадикардия - определяется ЧСС менее 120 (110) уд/мин. Причины возникновения брадикардии.

1. Средняя и тяжелая степени гипоксии плода.

2. Блокада проводящей системы сердца при: а) врожденных пороках сердца; б) коллагенозах.

3. Лекарственные препараты (β -блокаторы).

Рис. 47. Синусоидальный базальный ритм

Вариабельность сердечного ритма. Интервалы между двумя последующими сердечными сокращениями хорошо оксигенированного плода не бывает одинаковыми. Таким образом, при графической регистрации мгновенной ЧСС БР представляется нерегулярным (извилистая кривая). Эта нерегулярность сердечного ритма определяется термином «вариабельность».

Вариабельность сердечного ритма характеризуется амплитудой и частотой.

Амплитуда - величина отклонений от БР. Нормальная амплитуда составляет 6-25 уд/мин. За отсутствие вариабельности ритма принимается амплитуда менее 5 уд/мин («монотонный» ритм, рис. 48) и менее 2 уд/мин («немой» ритм).

Рис. 48. Монотонный сердечный ритм

БР с амплитудой более 25 уд/мин называется «сальтаторным» и свидетельствует о сдавлении пуповины плодом или обвитии вокруг шеи и/или туловища.

Частота - это количество осцилляции в 1 мин. Норма = 7-12.

Вариабельность ритма обусловлена взаимодействием ЦНС, симпатической и парасимпатической нервных систем и собственной иннервации сердца. Изменение вариабельности может быть вызвано нарушением в одной или нескольких системах.

Причины снижения вариабельности БР.

1. Гипоксия - ацидоз.

2. Врожденные аномалии сердечно-сосудистой системы.

3. Недоношенность.

4. Тахикардия.

5. Цикл сна плода.

6. Действие медикаментов (депрессанты, наркотические анальгетики, барбитураты, транквилизаторы, седативные и антигистаминные препараты, парасимпатолитики, общие анестетики).

Периодические изменения ритма сердца обычно связаны с сокращениями матки и движением плода и включают децелерации разных типов (урежение ритма) и акцелерации (учащение ритма).

Акцелерации - это медленные ускорения сердечного ритма. В норме за 30 мин исследования должно быть не менее двух акцелераций амплитудой не менее 15 уд/мин и продолжительностью не менее 15 с.

Децелерации - это медленные замедления ритма. По степени тяжести различают: легкие - до 15 уд/мин; средней тяжести - 16-45 уд/мин; тяжелые децелерации - более 45 уд/мин. При развитии регулярной родовой деятельности возможно возникновение ранних (dip I), поздних (dip II) и вариабельных (dip III) децелераций.

Термин «децелерации» был введен Hon, а термин dips - CaldeyroBarcia.

Ранние децелерации (рис. 49.) - рефлекторная реакция ЧСС плода на сдавление головки во время схватки, обусловленная центральной ваготонией при повышении внутричерепного давления. По форме отражают кривую сокращения матки с той же длительностью и амплитудой. В норме могут возникать при открытии акушерского зева на 4-7 см.

Рис. 49. Ранние децелерации

Поздние децелерации (рис 50) отражают нарушение кровообращения в межворсинчатом пространстве при сокращении матки. Урежение ритма начинается через 30-60 с после начала схватки и продолжается обычно более 30 с. Максимальный пик урежения ритма (перигей) - через 30-60 с после пика схватки или после ее окончания.

Рис. 50. Поздние децелерации

Причины возникновения поздних децелерации, вероятно, заключаются в следующем. Известно, что фетоплацентарная недостаточность (ФПН) характеризуется постепенным уменьшением передачи кислорода и питательных веществ к плоду. Было предположено, что пассаж питательных веществ является первой функцией, которая нарушается при ФПН (развитие ЗВУР), за чем следует снижение респираторной функции плаценты (развитие гипоксии плода). Персистирующая гипоксия ведет к развитию анаэробного метаболизма и ацидоза плода. В тех случаях, когда сокращения матки вызывают повышение внутриматочного давления более чем на 30 мм рт.ст., оксигенированная кровь прекращает поступать из открытых межворсинчатых пространств. В связи с этим РО 2 в крови плода падает, но при наличии у него нормального кислородного запаса - не ниже критического уровня 17-18 мм рт.ст. Следовательно, у таких плодов не будут возникать периодические поздние децелерации. Если же у плода сниженный кислородный резерв, то сокращения вызывают падение РО 2 и поздние децелерации. Поздние децелерации могут обусловливаться двумя механизмами. Автономный рефлекторный механизм наблюдается у плодов с ранней гипоксией. Второй механизм включает прямую миокардиальную депрессию, обычно следующую за первым механизмом, когда гипоксия плода достаточно выражена и становится причиной метаболического ацидоза.

Вариабельные децелерации (рис. 51) возникают вне зависимости от сокращений миометрия и связаны с патологией пуповины (в 50% - с обвитием пуповины вокруг шеи и/или туловища). При отсутствии других нарушений ритма вариабельные децелерации не свидетельствуют о страдании плода.

Рис. 51. Вариабельные децелерации

В настоящее время в антенатальной диагностике с использованием метода КТГ применяются следующие тесты.

1. Нестрессовый тест (НСТ).

2. Контрактильный тест:

а) окситоциновый тест (ОТ);

б) маммарный тест (МТ).

Когда появился метод КТГ, было отмечено: появление глубоких децелераций до развития родовой деятельности или в I периоде родов грозит неблагоприятным исходом для плода. В связи с этим возникло желание путем индуцирования тонуса матки (на 30 мм рт.ст.) в антенатальном периоде исследовать состояние маточно-плацентарного кровотока и резервные возможности плода в отношении кислородного голодания. Использовали ОТ: внутривенно капельно вводили окситоцин в дозе 0,5 мЕД/мин с удвоением скорости введения через 15-20 мин до появления схваток продолжительностью 40-50 с через 5-6 мин. Другой

способ индукции сокращений - МТ, механическое давление сосков беременной в течение 10 мин до появления тонуса миометрия.

Положительный ОТ означает появление «персистирующих поздних децелераций» и до настоящего времени считается достоверным тестом для определения ФПН - состояния, сопровождающего 2 / 3 случаев перинатальной смертности.

В большинстве случаев беременностей высокого риска возможно применение ОТ с 32-й нед гестации. При тяжелом СЗРП, прогрессирующей гипертензии и при маловодии требуется более раннее начало тестирования. Однако контрактильный тест в ряде случаев небезопасен и противопоказан беременным с данными о перенесенном кесареве сечении в анамнезе, признаками угрожающих преждевременных родов, при предлежании и отслойке плаценты, многоводии.

Рис. 52. Реактивный НСТ

Нестрессовый тест

В конце 1960-х годов была установлена взаимосвязь между наличием акцелераций сердечного ритма в антенатальном периоде и благоприятным перинатальным исходом при применении длительного кардиомониторинга - НСТ. При наличии акцелераций НСТ считается реактивным и указывает на удовлетворительное состояние плода (рис. 52). Отсутствие акцелераций (нереактивный НСТ) указывает на страдание плода, если только плод не находится в состоянии сна или под действием медикаментов. В настоящее время НСТ используется в качестве рутинного пренатального скрининга беременных высокого риска, а также как важный компонент биофизического профиля плода.

БИОФИЗИЧЕСКИЙ ПРОФИЛЬ ПЛОДА

Manning и соавт. (1980) объединили данные, полученные при проведении УЗИ и НСТ, и создали так называемую балльную систему биофизического профиля (БФП) плода. Manning оценивает нормальные параметры БФП в 2 балла, а патологические - в 0 баллов. Некоторые исследователи дополнили понятие БФП и предложили несколько модификаций системы его оценки. Так, у Vintzileos (1985) система 3-бал- льная, 1 балл означает пограничное состояние; автор ввел в БФП шестой компонент - степень зрелости плаценты: 2 балла соответствуют 0, I, II степени зрелости, 1 балл - неясной степени зрелости при расположении плаценты на задней стенке; 0 баллов - III степени зрелости, связанной с более высокой частотой патологического сердечного ритма и отслойки плаценты в родах. По данным ряда авторов, при изъятии НСТ из схемы определения БФП прогностическая ценность 8-балльной шкалы соответствует таковой 10-балльной шкалы.

БФП - отражает степень риска для плода, выявляемую на основе комплексной оценки маркеров как острого, так и длительно текущего страдания плода. Гипоксемическая стимуляция рецепторов дуги аорты вызывает глубокое перераспределение сердечного выброса. Кровоток к мозгу, сердцу, надпочечникам и плаценте увеличивается, а к другим органам - уменьшается. Во второй половине беременности почки и легкие плода становятся основным источником продукции околоплодных вод, и снижение кровотока в этих органах неминуемо приводит к уменьшению такой продукции и развитию маловодия.

ИНВАЗИВНЫЕ ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ ПРОЦЕДУРЫ

Амниоцентез - пункция амниотической полости для аспирации амниотической жидкости.

Первая инвазивная манипуляция с целью получения плодного материала произведена в 1956 г. в Великобритании - трансабдоминальный амниоцентез, т.е. пункция амниотической полости через переднюю брюшную стенку (ранее амниоцентез выполнялся трансвагинальным путем для прерывания беременности). Процедура производится трансабдоминальным или трансвагинальным способом (пункция переднего свода влагалища). Применяется с 11-12 нед беременности и вплоть до родов с целью цитогенетической диагностики хромосомной патологии плода; диагностики эритробластоза, наследственных заболеваний обмена; при необходимости проведения иммуноферментного анализа амниотической жидкости на АФП при подозрении на наличие свищевых дефектов нервной трубки; с целью оценки зрелости легочной ткани на основании анализа соотношения лецитин - сфингомиелин, определения уровня фосфатидилглицерола и других биохимических компонентов околоплодных вод, а также для диагностики степени выраженности гипоксии плода на основании уровня кислотности.

Биопсия хориона проводится в I триместре беременности. Существуют две методики проведения биопсии: трансабдоминальная и трансцервикальная.

Кордоцентез

В 1983 г. Даффос производит первый кордоцентез (пункцию вены пуповины) под визуальным контролем УЗИ. Наиболее часто кордоцентез применяется с 18-й нед беременности, однако при наличии УЗ-сканеров с высокой разрешающей способностью кордоцентез можно выполнять с 12-й нед беременности.

Риск осложнений (прерывание беременности, инфицирование, кровотечение и смерть плода) при проведении инвазивных процедур составляет 0,5-2,5%.

методы визуального контроля

Амниоскопия - трансцервикальный осмотр плодного пузыря, применяется для визуальной качественной оценки околоплодных вод при доношенной беременности и (при необходимости) в более ранние сроки.

В цервикальный канал вводится амниоскоп с мандреном, мандрен удаляется, после чего подключается осветительная система и подводится оптический окуляр. При неосложненном течении беременности в предлежащей части плодного пузыря определяется достаточное количество светлых прозрачных опалесцирующих околоплодных вод с наличием белой сыровидной смазки.

Обнаружение хлопьев мекония, зеленоватая окраска вод и оболочек могут указывать на гипоксическое состояние плода; примесь коричневого мекония - на наличие резус-конфликтной беременности, гемолитической болезни плода, а также на открытые дефекты желудочно-кишечного тракта.

Основным осложнением амниоскопии является разрыв плодного пузыря, излитие околоплодных вод. В настоящее время амниоскопия применяется как вспомогательный метод для уточнения диагноза.

Фетоскопия - метод, позволяющий осуществить непосредственный визуальный осмотр плода. Фетоскопию производят специальным эндоскопическим прибором в сроки от 16 до 22 нед беременности. По сущности технического выполнения исследования фетоскопия идентична лапароскопии и гистероскопии.

Есть два способа введения фетоскопа - трансабдоминальный и трансвагинальный. Перед фетоскопией обязательно с помощью прицельного УЗИ определяют положение плода в матке, расположение и состояние плаценты и состояние миометрия. Фетоскопия противопоказана при: расположении плаценты по передней стенке матки, предлежании плаценты, наличии множественной миомы матки с преимущественным расположением миоматозных узлов по передней стенке, выраженном варикозе миометрия передней стенки матки.

Риск прерывания беременности при проведении фетоскопии составляет 3-8%. Существенный недостаток метода - опасность развития у женщины осложнения в виде внутрибрюшного кровотечения и эмболии околоплодными водами. В связи с этим фетоскопия применяется в настоящее время в редких случаях, в основном для диагностики кож-

ных заболеваний плода, при отсутствии лабораторных методов диагностики, а также при узкоспецифических наследственных заболеваниях, требующих визуальной диагностики.

Оценка концентрации плацентарных гормонов и факторов материнской сыворотки крови

В течение десятилетий врачи пытались определить состояние плода посредством мониторинга уровней содержания различных гормонов плаценты или фетоплацентарного комплекса.

Хорионический гонадотропин человека

Предполагается, что ХГ человека секретируется синцитиотрофобластом. Скорость секреции ХГ быстро увеличивается в первые несколько недель беременности, при этом максимальные его уровни (около 100 ЕД/мл) в крови и моче матери достигаются к 10-й неделе гестации. После чего содержание ХГ как в плазме, так и в моче матери постепенно уменьшается, достигая минимума приблизительно к 120-му дню гестации. Затем концентрация ХГ в плазме сохраняется на уровне около 20 ЕД/мл.

Подъемы уровня ХГ обнаруживаются у женщин с многоплодной беременностью и пузырным заносом или хориокарциномой. Позднее в течение беременности увеличение количества ХГ также может наблюдаться у женщин с Rh-изоиммунизацией, при пороках развития плода и сахарном диабете. В последних двух случаях отмечается повторное появление цитотрофобласта в плаценте на более поздних сроках беременности.

Физиологическая роль ХГ при беременности не определена полностью. Вероятно, ХГ дает лютеотропный эффект, т.е. поддерживает функцию желтого тела. Возможно также, что ХГ индуцирует секрецию тестостерона яичками плода до начала секреции ЛГ гипофизом плода. Некоторые исследователи отметили роль ХГ в иммунологической защите трофобласта.

Плацентарный лактоген

ПЛ также секретируется синцитиотрофобластом; секреция ПЛ может начаться в день или за день до нидации. Однако динамика секреции ПЛ отличается от таковой ХГ. Концентрация в материнской крови нарастает медленно и, по-видимому, параллельно плацентарной массе.

Максимальные уровни достигаются после 32 нед гестации и затем остаются относительно постоянными. Скорость секреции ПЛ у беременных превышает таковую всех других белковых гормонов у женщин и у мужчин и составляет 1 г и более в поздние сроки нормально протекающей беременности. Гормон имеет как лактогенные, так и соматотропные свойства. Однако его потенциальная способность содействовать росту составляет около 1/100 способности гипофизарного гормона роста.

Небольшое количество ПЛ попадает в циркуляцию крови плода. ПЛ является антагонистом инсулина и может быть отчасти ответственным за развитие сахарного диабета у беременных, которые не знали о наличии этого заболевания до беременности или которым не требовалась инсулинотерапия после того, как беременность была прервана (гестационный диабет). Однако прямого доказательства такому предположению не найдено. Были описаны явно нормально протекающие беременности, при которых не обнаруживался ПЛ ни в материнской крови, ни в плаценте.

Поскольку ПЛ секретируется трофобластом и поскольку скорость секреции ПЛ в основном пропорциональна увеличению массы плаценты, измерение уровней ПЛ проводилось с целью определения функции плаценты и (косвенно) состояния плода.

При беременностях высокого риска, особенно осложненных гипертензией, имеется значительная корреляция между уровнями ПЛ и исходом для новорожденного. Эта корреляция не выше, чем между исходом и уровнями эстриола (Е 3).

Эстриол

Определение эстриола в плазме и моче матери использовалось и до сих пор используется в некоторых институтах в качестве мониторинга состояния плода, поскольку Е 3 формируется в плаценте первично из С19-стероидов. При гипоксии у плода, по-видимому, происходит снижение секреции гипофизарного АКТГ, скорости секреции дигидроэпиандростерона сульфата (ДГЭА-С) надпочечниками и, как следствие, скорости секреции Е 3 . Если имеет место беременность высокого риска, то при уменьшении содержания Е 3 или при небольшом его количестве прогнозируют ожидаемое поражение плода. После смерти плода отмечается значительное падение уровней Е 3 в плазме и моче матери. Однако при некоторых беременностях с несомненным риском для плода содержание эстрадиола может не снижаться (например: беременности с

поражением плода при резус-иммунизации; беременности, осложненные сахарным диабетом). В подобных случаях количество Е 3 в плазме и моче матери порой бывает выше, чем при нормальной беременности в те же сроки.

Вернемся к основному вопросу: является ли измерение уровня Е 3 в плазме и моче матери показателем состояния плода, способным повлиять на выбор идеального времени родоразрешения? Обычно выбирать приходится между недоношенностью и ухудшением состояния плода. К сожалению, рядом авторов отмечено: измерение содержания Е 3 в плазме и моче матери не дает значимой информации сверх получаемой при клиническом обследовании беременной. Клиническая оценка осуществляется путем определения скорости роста плода по клиническим и сонографическим критериям, путем систематического измерения артериального давления и оценки функции почек у беременной. Плод подвергается риску при прогрессировании гипертензии, у беременных с диабетом, у которых не контролируется метаболизм карбогидратов, а также в случае отсутствия соответствующего увеличения бипариетального размера головки. У одной и той же пациентки и у разных беременных уровни содержания Е 3 широко варьируют, поэтому выбор срока родов на основании их определения без учета других факторов может принести больше вреда, чем пользы. Многие исследователи не разделяют такую точку зрения. Их возражения сводятся к тому, что определение уровней Е 3 может иметь ценность, если рассматривать их в контексте полной информации, имеющейся в распоряжении врача о беременности, при которой существует риск для плода. Однако в одном проспективном контролируемом исследовании данные о Е 3 не сыграли роли в снижении перинатальной смертности и заболеваемости.

Альфа-фетопротеин - специфичный для плода гликопротеид, размерами 70 000 дальтон, продуцируется в ранние сроки гестации. Функциональная роль неизвестна. Синтезируется в желточном мешке, желудочно-кишечном тракте и печени плода. Максимальная концентрация наблюдается как в плазме плода, так и в амниотической жидкости в 12-14 нед гестации. Соотношение концентрации АФП в сыворотке крови плода и в амниотической жидкости составляет 150/1-200/1.

Исследование уровня АФП в сыворотке матери первоначально использовалось для определения дефектов невральной трубки. В настоящее время скрининг АФП успешно применяется в диагностике другой разнообразной генетической патологии и акушерских осложнений. Так,

взаимосвязь между хромосомными патологиями плода и низким уровнем АФП установлена окончательно. Последний изменяется также при угрозе преждевременных родов и прогнозирует СДР плода.

Эмбриология и эпидемиология дефектов невральной трубки

Невральная трубка, являющаяся предшественником ЦНС, закрывается между 22-м и 28-м днем после зачатия. Недостаточное закрытие цефалической порции трубки часто ведет к анэнцефалии - врожденному отсутствию свода черепа и передней части черепной коробки. Эта аномалия неизбежно приводит к смерти живорожденных анэнцефалов в течение 1-2 дней. Недостаточное закрытие каудальной части невральной трубки вызывает SPINAE BIFIDA; уровень дефекта определяется стадией развития плода, на которой произошло недостаточное закрытие каудального конца невральной трубки. Дети со SPINAE BIFIDA имеют обычно моторный паралич и недостаточную чувствительность ниже уровня дефекта, дисфункцию мочевого пузыря и хронические заболевания почек, а 75% таких детей - гидроцефалию. Частота встречаемости дефекта составляет 1-2 на 1 тыс. живорожденных. Каждый год рождаются примерно 6 тыс. детей с дефектами невральной трубки. Последние чаще всего наблюдаются у детей-первенцев, чаще у девочек, чем у мальчиков. Половая пропорция для анэнцефалов - 0,45, а для новорожденных со SPINAE BIFIDA - 0,67.

Частота дефектов невральной трубки наиболее высока у кавказских народов. 90-95% детей с такими дефектами рождаются от родителей, не имеющих потомства с данным пороком или какого-либо фактора риска. В подобных семьях риск рождения второго пораженного ребенка - 1,5-3%. Значительное количество дефектов невральной трубки сочетается с хромосомной патологией, поражением одного гена и синдромом амниотических перетяжек. Некоторые факторы окружающей среды могут увеличивать риск развития дефектов невральной трубки. При инсулинзависимом диабете имеет место 2% риск развития дефектов невральной трубки и анэнцефалии; назначение противосудорожных препаратов сочетается с 1-2% частотой дефектов невральной трубки. Дефицит фолиевой кислоты, возможно, также способствует формированию дефекта. Однако вероятно, что особо важную роль в его развитии играют генетическая предрасположенность и дефицит витаминов.

АФП проникает в амниотические воды с мочой плода и секретом желудочно-кишечного тракта, а также путем транссудации из плодовых

сосудов в плацентарные. Как АФП попадает в материнскую сыворотку, точно не известно, но вполне возможно - посредством диффузии из плодовых сосудов в плаценту и затем в материнскую циркуляцию.

Комплексная оценка основных гормонов и факторов материнской сыворотки позволяет предположить с высокой степенью достоверности некоторые пороки развития плода.

В течение десятилетий врачи пытались определить состояние плода посредством мониторинга уровней различных гормонов фетоплацентарного комплекса. Однако теперь показано: по абсолютным концентрациям гормонов часто нельзя судить об истинном состоянии плода; для точной диагностики и прогноза необходимы серийные исследования. Некоторыми авторами отмечено: измерения содержания гормонов матери не дают более значимой информации, чем получаемая при клиническом обследовании беременной. Поэтому в настоящее время методики определения количества основных гормонов беременности вытесняются более дешевыми и высокопрогностичными неинвазивными диагностическими методами.

интранатальная оценка состояния плода

Основными методами интранатальной диагностики являются КТГс интерпретацией децелераций и характера БР, а также оценка кислотнощелочного состояния крови плода. Комплексная оценка состояния плода в родах во многом определяет время и метод родоразрешения.

Тактика ведения родов при ацидозе

В заключение следует сказать, что пренатальная диагностика имеет большой арсенал методов, позволяющих с высокой точностью оценить состояние плода, исключить большинство наследственных заболеваний и прогнозировать постнатальный исход. На современном этапе развития акушерства использование инструментальных методов оценки состояния плода, применяемых в большинстве клиник рутинно, является неотъемлемой частью повседневной практической работы акушера-гинеколога.

Пренатальная диагностика – это совокупность методов, используемых для выявления патологий на этапе внутриутробного развития. Она позволяет с высокой долей вероятности определять генетические и другие нарушения плода. В случае подтверждения аномалии развития родители принимают решение о дальнейшем вынашивании или прерывании беременности. Благодаря комплексному обследованию, практически со 100 % уверенностью можно определить отцовство ребенка и его пол.

На сегодняшний день дородовый скрининг представляет новое, но динамически развивающееся и очень перспективное направление в медицине. В первую очередь, оно показано беременным, входящим в группы риска.

Диагностика заболеваний

Пренатальная диагностика хромосомных заболеваний позволяет установить нижеследующие патологии.

Синдром Дауна

Наиболее распространенное хромосомное заболевание, встречается у одного из восьми сотен новорожденных. Человек с данной патологией имеет дополнительную 47 хромосому. Помимо характерного внешнего вида, у детей с синдромом Дауна часто диагностируют косоглазие, нарушения слуха, тяжелые патологии сердечной и желудочной систем, умственную отсталость.

Определить наличие патологии у плода можно по увеличению воротниковой зоны, отсутствию носовой косточки, при аномалиях некоторых отделов кишечника и патологических изменениях в анализе крови беременной. Окончательный диагноз ставят, учитывая совокупность результатов, полученных при использовании прямых и непрямых методов пренатальной диагностики.

Синдром Шерешевского-Тернера

Генетическое заболевание, возникающее при отсутствии или повреждении одной из Х-хромосом. Встречается только у женского пола. Симптомы болезни: задержка роста, короткая толстая шея, ушные раковины аномальной формы и тугоухость, задержка полового созревания, недоразвитие молочных желез, отсутствие менструаций (). Интеллектуальное развитие, как правило, не страдает. Взрослые женщины с синдромом Тернера бесплодны.

Синдром Х-трисомии

Возникает только у представительниц женского пола. Заболевание развивается вследствие наличия в генотипе трех Х-хромосом. Симптомы болезни – глубокая умственная отсталость, недоразвитие половых органов, бесплодие.

Гемофилия

Наследственное заболевание, связанное с нарушениями свертываемости крови, которым болеют преимущественно мужчины. Носителем гена гемофилии являются женщины, которые передают заболевание своим сыновьям. Вероятность развития гемофилии возрастает при родственных связях родителей. Возможны кровотечения в суставы и внутренние органы, которые возникают в результате даже незначительной травмы. Причина патологии – мутация одного гена в Х-хромосоме.

Синдром Клайнфельтера

Патология хромосомного происхождения, при которой в мужском генотипе есть дополнительная женская хромосома. У больных отмечают задержку физического и речевого развития, диспропорциональное телосложение, недоразвитие половых органов, увеличение грудных желез, скудный рост волос на теле. У больных синдромом Клайнфельтера повышен риск заболеть эпилепсией, сахарным диабетом, гипертонией, шизофренией. У некоторых пациентов отмечают умеренную умственную отсталость, трудности в установлении контактов с другими людьми, склонность к алкоголизму.

Пренатальная диагностика врожденных патологий определяет:

1. Нарушения в развитии черепа и головного мозга.
2. Гидроцефалию – нарушение баланса между выработкой спинномозговой жидкости и ее усвоением, часто возникает из-за , в результате гипоксии плода, перенесенных инфекционных заболеваний, курения матери во время беременности.
3. Пороки сердца. Пренатальный скрининг позволяет с точностью установить аномалии в развитии сердца и сосудов будущего ребенка. На основании полученных данных принимается решение о необходимости хирургического вмешательства в первые дни, а иногда и часы после его рождения.
4. Отсутствие почек или тяжелые нарушения их развития. Эта патология диагностируется на 13-17 неделе гестации. Среди возможных аномалий выделяют отсутствие почки, наличие третьего органа, удвоение почки. Патология сопровождается задержкой роста и общего развития плода, маловодием, нарушениями в формировании плаценты. Прерывание беременности обусловлено по медицинским показаниям, и по согласию с родителями должно осуществляться не позже 22 недели. Высок риск и преждевременных родов.
5. Аномалии в формировании конечностей.

Методы дородовой диагностики

Существуют неинвазивные и инвазивные методы пренатального скрининга.

Неинвазивная пренатальная диагностика

Не представляет ни малейшей опасности как для женщины, так и для ее будущего ребенка. При ее проведении не проводятся хирургические манипуляции, которые могли бы травмировать плод. Такие методы показаны всем беременным, независимо от возраста, состояния здоровья или наличия наследственных заболеваний.

Данные (непрямые методы) обследования включают ультразвуковую диагностику () и исследование сыворотки крови беременной.

Ультразвуковое исследование

УЗИ в пренатальной диагностике входит в разряд плановых и обязательных процедур у беременных. Отказ от данного обследования не имеет смысла: процедура безопасна, безболезненна и может определить, насколько успешно развивается плод, и есть ли риск наличия патологий.

УЗИ в первом триместре позволяет максимально точно установить срок беременности, количество плодов, подтвердить степень жизнеспособности эмбриона, исключить наличие пузырного заноса. производят в 6-7 недель. Если у женщины были самопроизвольные аборты, устанавливают, насколько плотно эмбрион закрепился в матке и нет ли угрозы повторного выкидыша.

УЗИ во втором триместре, проведенное на 11-13 неделе, может установить пол ребенка, наличие пороков сердца, почек, конечностей и других органов, измерить воротниковую зону, определить наличие миомы или других новообразований, которые препятствуют нормальному кровоснабжению плаценты.

УЗ-диагностика на сроке 22-26 недель позволяет увидеть аномалии, не выявленные ранее, установить положение плода в матке, выявить задержку внутриутробного развития, диагностировать маловодие или .

Скрининг сывороточных факторов

Производят на основании исследования проб крови, взятых из вены беременной женщины. Обычно исследование проводят в период с 16-ой по 20-ю неделю, в отдельных случаях допускается делать анализ на сроке до 22-й недели.

Данный скрининг еще называют «тройным тестом», поскольку он предоставляет информацию о трех веществах: альфа-фетопротеине, хорионическом гонадотропине и неконъюгированном эстриоле.

Проведение скрининга с точностью до 80 % устанавливает аномалии плода, в частности синдром Дауна и закрытие нервной трубки.

На сроке 11-13 недель выявляют некоторые другие патологии развития, такие как синдромы Патау и Эдвардса. Второе из перечисленных заболеваний по своей частоте уступает только синдрому Дауна.

При синдроме Эдвардса диагностируется очень высокая смертность на первом году жизни (90 % случаев). До взрослого возраста такие дети доживают исключительно редко. К врожденным порокам, характерным при данной патологии, относятся: низкая масса тела (около 2 кг у доношенного ребенка), сердечно-сосудистая недостаточность, кишечная непроходимость, глубокая умственная отсталость.

Диагностика синдрома Эдвардса на ранних сроках беременности нереальна, но на УЗИ, проведенном на 12-й неделе, уже можно обнаружить наличие грыжи брюшной полости и кист сосудистых сплетений. Прогноз для выживания таких пациентов неблагоприятный.

Инвазивные (прямые методы)

Инвазивные методы пренатального скрининга – получение образцов клеток и тканей эмбриона, плаценты и плодных оболочек с целью их изучения.

Это такие методы, как:

• биопсия ворсин хориона;
• биопсия тканей плода;
• фетоскопия.

Рассмотрим более подробно, когда и как проводятся данные процедуры.

Амниоцентез

Забор околоплодных вод для исследования их химического состава. Данный анализ позволяет установить степень зрелости плода, выявить недостаток снабжения его кислородом (), определить резус-конфликт плода и матери. Процедура показана к проведению на 15-16 неделе.

Забор амниотической жидкости при амниоцентезе

Данная пренатальная диагностика устанавливает более 60 видов наследственных болезней, которые могут передаваться ребенку от родителей. Риск прерывания беременности при прохождении процедуры невелик и составляет не более 1 %.

Бипсия хориона

Оптимальный срок проведения данного исследования – период в первом триместре, до 12 недели. Процедура заключается в следующем: при помощи катетера, вводимого в шейку матки, забирают образцы материалов тканей хориона. Манипуляцию проводят под местной анестезией, поэтому она безболезненна, или приносит незначительный дискомфорт.

После обработки и нахождения в инкубаторе проводят анализ хромосом на наличие генетических аномалий. Многие женщины опасаются биопсии, полагая, что процедура может привести к травме плода и выкидышу. Такой риск действительно существует, но он не превышает 1 %.

В ряде случаев после проведения биопсии могут отмечаться небольшие боли в животе и ноге и незначительное кровотечение. Эти явления не свидетельствуют об отклонении от нормы и не оказывают отрицательного влияния на развитие плода.

Метод пренатальной диагностики — биопсия хориона

Биопсия хориона позволяет выявить многие нарушения, среди них муковисцидоз. Это тяжелое заболевание, при котором нарушается выработка специфического белка, переносящего жиры. Наличие патологии приводит к нарушению процесса пищеварения, снижению иммунитета, частым воспалениям легких. Болезнь неизлечима, но своевременная постановка диагноза позволяет обеспечить условия, позволяющие пациентам с данной патологией дожить до взрослого возраста.

Биопсия тканей плода

Диагностическая процедура осуществляется во втором триместре беременности и контролируется УЗИ. Ее суть заключается в заборе образцов кожи плода с целью исключения тяжелых заболеваний кожных покровов, передающихся по наследству.

Данный метод пренатальной диагностики устанавливает риск таких пороков развития плода, как ихтиоз, альбинизм, гиперкератоз.

Ихтиоз – редкое генетическое заболевание, при котором происходит деформация кожных покровов, приобретающих вид схожий с рыбьей чешуей. Симптомы болезни: ороговелость, шелушение и повышенная сухость кожи, наличие на ней мелких чешуек и высыпаний, деформация ногтевых пластин. Существует несколько разновидностей данной патологии.

При наличии ихтиоза, развивающегося внутриутробно, нередки случаи выкидышей или рождения мертвого ребенка. Если ребенок выживает, продолжительность его жизни составляет не более недели. При выявлении заболевания на этапе внутриутробного развития родителям рекомендуют прервать беременность ввиду нежизнеспособности плода.

Кордоцентез

Это метод, анализирующий забор крови, полученный из пуповины плода. Срок проведения процедуры – период после 20 недели, лучшим временем является 22-25 недели.

Забор крови из пуповины плода (кордоцентез)

Манипуляцию производят по строгим показаниям, когда другие инвазивные методы невозможны к применению ввиду большого срока:

• возраст матери старше 35 лет;
• негативные результаты биохимического анализа крови;
• высокая вероятность ;
• наличие наследственного заболевания у одного из родителей.

Кордоцентез не производится, если у женщины диагностирована угроза прерывания беременности, при наличии миомы, кровотечении, в период обострения инфекционных и хронических заболеваний.

Исследование пуповинной крови позволяет определить такие аномалии как синдромы Дауна, Эдвардса, Клайнфельтера. Помимо генетических заболеваний, возможно диагностировать дистрофию Дюшшена, муковисцидоз, гемолитическую болезнь плода, вызванную резус-конфликтом. На сегодняшний день при помощи данного исследования можно определить наличие более 6000 заболеваний.

Фетоскопия

Осмотр плода при помощи введенного зонда. Визуальное обследование состояния ребенка проводится на 18-19 неделе гестации. Фетоскопия применима исключительно по медицинским показателям, поскольку при введении эндоскопа риск выкидыша составляет 7-8 %.

Среди других инвазивных методов следует выделить плацентобиопсию (взятие на анализ образцов плаценты) и исследование мочи плода (для определения степени тяжести патологии почек).

Показания для пренатальной диагностики

В каких случаях рекомендуется пройти обследование на выявление возможных патологий плода и насколько это безопасно? Методы пренатальной диагностики рекомендованы далеко не всем будущим матерям. Поскольку применение инвазивных методов сопряжено с определенной долей риска для ребенка, их назначают только по строгим медицинским показаниям.

К ним относятся:

• зрелый возраст родителей (мать старше 35 лет, отец старше 45 лет);
• подозрение на пороки или нарушения в развитии, обнаруженные на УЗИ;
• наличие в семье старшего ребенка с хромосомными аномалиями;
• перенесенные инфекционные заболевания на раннем сроке беременности ( , );
• женщинам носителям наследственных заболеваний (гемофилия);
• при выявлении отклонений от нормы биохимических маркеров;
• факт облучения одного из родителей незадолго до наступления беременности.

Далеко не все из перечисленных факторов непременно ведут к нарушениям развития плода. Так, если в семье есть старший ребенок с синдромом Дауна, вероятность рождения второго малыша с таким же диагнозом невелика. Но большинство родителей предпочитают перестраховаться и убедиться в том, что у ребенка отсутствуют пороки развития.

Как правило, пройти обследование предлагают возрастным родителям, хотя дети с синдромом Дауна часто рождаются и у женщин более молодого возраста.

Принципы пренатальной диагностики

Результаты пренатального скрининга отличаются высоким уровнем надежности и достоверности. Они могут, как опровергнуть опасения наличия патологии, так и подготовить родителей к рождению больного ребенка.

Проведение диагностических процедур должно проходить с учетом главных этических принципов:

1. Доступность. Пройти исследования должны все женщины, у которых есть для этого медицинские показания. Отсутствие финансов не должно стать препятствием к проведению процедуры.
2. Добровольность. Врачи обязаны объяснить беременной женщине и ее мужу необходимость прохождения исследования и степень риска рождения больного ребенка. Однако, все назначения носят рекомендательный характер, окончательное решение о необходимости их прохождения принимают супруги.
3. Обеспечение семьи полной информации о состоянии плода. Родители должны иметь полное представление о характере заболевания их будущего ребенка, особенностях его развития, методах лечения и дальнейшем прогнозе.
4. Процедуры пренатальной диагностики осуществляются в первую очередь женщинам, у которых есть для этого медицинские показатели. Многие впечатлительные женщины с повышенным уровнем тревожности, которые не входят в группу риска, также могут пройти данные исследования, но с полным информированием их возможных последствий.
5. Решение о прерывании беременности принимается исключительно женщиной и членами ее семьи. Какое-либо давление или запугивание со стороны медиков недопустимо!
6. Если семья принимает решение не прерывать беременность, врач должен ознакомить родителей с особенностями ухода за будущим ребенком и морально подготовить супругов к их будущей жизни с малышом.

Решение о необходимости диагностических процедур принимается совместно акушером-гинекологом, генетиком, неонатологом, детским хирургом, учитывая при этом пожелания самих родителей.

В настоящее время медицина шагнула далеко вперед и позволяет оценить состояние здоровья ребенка еще на этапе его внутриутробного развития. Такая оценка имеет огромное значение, так как процент внутриутробных пороков развития плода и наследственных заболеваний не снижается. Пренатальная диагностика плода позволяет своевременно выявить практически все отклонения от нормы и принять необходимые меры.

Пренатальная диагностика: что это?

Пренатальная диагностика Дородовая или пренатальная диагностика – это совокупность исследований плода, которая позволяет выявить или опровергнуть внутриутробные аномалии развития, хромосомные и генные заболевания будущего ребенка. Пренатальная диагностика является самой молодой, но успешно развивающейся отраслью репродуктивной медицины. После получения результатов исследования проводится медико-генетическое консультирование супругов и решается вопросы: имеется ли смысл пролонгировать беременность, возможно ли лечение ребенка с выявленной патологией после рождения или внутриутробно и как предупредить отклонения от нормального развития плода в следующей беременности.

Методы пренатальной диагностики

Все методы пренатальной диагностики подразделяются на 2 группы. К первой относится малоинвазивная или неинвазивная пренатальная диагностика (пренатальный скрининг), включающая:

• ультразвуковое исследование;
• исследование родословной родителей;
• проведение генетического исследования супругов;
• УЗИ с доплерометрией (оценка кровотока в системе мать-плацента плод) по показаниям;
• кардиотокография (проводится с 32 недель, по показаниям с 28 недель);
• кровь на содержание сывороточных маркеров («на уродства плода»).

Ко второй группе относятся инвазивные методы , которые подразумевают хирургическое проникновение в полость матки:

• биопсия хориона;
• плацентоцентез;
• кордоцентез;
• амниоцентез;
• биопсия тканей плода.

Неинвазивная пренатальная диагностика

Пренатальный скрининг (отсев или сортировка) проводится в обязательном порядке среди всех беременных и включает 2 главных исследования, которые позволяют выявить грубые пороки развития и маркеры патологии плода.

Ультразвуковое исследование

Ультразвуковое исследование является абсолютно безопасным методом и должно проводиться во время беременности как минимум 3 раза и в определенные сроки: в 10 – 14 недель, в 22 – 24 недели и в 32 – 34 недели. Отклонение от рекомендованных сроков значительно снижает процент выявления патологии. Так, при первом УЗИ определенные признаки, свидетельствующие о грубой патологии, до 10-ой недели еще не появились, а после 14 недели уже исчезли. Но даже во время проведения второго УЗИ не всегда возможно выявить патологию и пороки развития (например, мелкие дефекты в перегородках сердца). Поэтому УЗИ обязательно (в любом случае) дополняется исследованием крови на маркеры плода.

Методика проведения УЗИ:

• Трансабдоминальное исследование
  Проводится при помощи трансабдоминального датчика, который испускает ультразвуковые волны. Датчик водится по поверхности передней брюшной стенки, а волны, передаваемые им, отражаются от тканей будущего малыша и обрабатываются компьютером. После чего на мониторе формируется сонограмма – изображение, которое описывается врачом. Трансабдоминальное исследование лучше выполнять во втором – третьем триместрах.
• Трансвагинальное исследование
  Предпочтительно проводить в ранних сроках гестации. Вагинальный датчик, помещенный в презерватив, вводится во влагалище.

Что позволяет выявить УЗИ:

• локализацию эмбриона (маточная или внематочная беременность);
• количество плодов;
• срок беременности в неделях;
• задержку развития плода;
• пол ребенка;
• локализацию плаценты (предлежание , низкую плацентацию);
• состояние плаценты (инфаркт, кальцинаты, степень зрелости);
• количество амниотической жидкости (много- или маловодие);
• состояние пуповины, число сосудов в ней, узлу пуповины;
• тонус миометрия (гипертонус при угрозе прерывания или преждевременных родах);
• сердцебиение плода и его характер (брадикардию, тахикардию);
• нарушенный кровоток в плацентарных сосудах;
• аномалии развития плода (в первую очередь пороки нервной трубки, сердца и почек, патологию печени и кишечника, состояние конечностей и лицевого отдела черепа);
• определение ранних специфических симптомов синдрома Дауна (до 12 недель) – ширина шейно-воротникового пространства;
• положение (продольное, поперечное, косое) и предлежание (головное, тазовое, лицевое) плода.

Кроме того, УЗИ позволяет диагностировать пузырный занос и анэмбрионию (отсутствие зародыша).

Биохимический скрининг

Для проведения биохимического скрининга исследуется венозная кровь беременной, взятая в сроки 15 – 20 недель (оптимально в 16 – 18). Первый этап скрининга – «двойной тест» проводится в 9 – 13 недель, в эти сроки определяются плацентарные белки РРАР-Р и ХГЧ, в России проводится редко. Второй этап биохимического скрининга осуществляется во втором триместре беременности и определяется содержание альфа-фетопротеина (АФП), хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и свободного эстриола. В Российской Федерации исследуется лишь первые 2 маркера.

Что позволяет выявить биохимический скрининг:

• синдром Дауна или трисомию;
• аномалии развития головного и спинного мозга (отсутствие головного мозга – анэнцефалию, грыжи головного и спинного мозга);
• хромосомные аномалии.

К достоинствам биохимического скрининга можно отнести:

• высокая эффективность (выявление синдрома Дауна и пороков нервной трубки достигает 70%);
• ранняя диагностика патологии плода (15 – 22 недели), когда беременность еще можно прервать;
• отсутствие риска для плода.

Из недостатков стоит отметить влияние различных факторов (многоплодная беременность, осложнения гестации, заболевания органов половой сферы женщины и другие) на достоверность результатов. Ввиду чего исследование биохимических маркеров может показать ложноотрицательный или ложноположительный результат.

В подозрительных случаях отклонений от нормы биохимических маркеров назначается УЗИ более высокого уровня (в перинатальном центре или в областной/республиканской больнице) и проведение инвазивной дородовой диагностики.

Инвазивная пренатальная диагностика Дородовая инвазивная диагностика предоставляет 100% гарантию результата (выявление наследственных заболеваний, пороков развития и хромосомных аббераций), к тому же отличается быстрым получением результатов исследования. Также к плюсам инвазивной диагностики относится выявление патологии в малых сроках беременности (до 14 недель), а родителям предоставляется выбор: либо провести аборт , либо пролонгировать беременность. В случае сохранения эмбриона у врачей имеется достаточное количество времени для проведения коррекции пороков развития и лечения заболеваний плода внутриутробно.

Показания к проведению инвазивной пренатальной диагностики

Учитывая внедрение в полость матки при проведении инвазивных методов, они выполняются по строгим показаниям:

• возраст женщины (всем матерям старше 35 лет, так как с возрастом возрастает риск хромосомных аномалий плода);
• близкородственный брак;
• отягощенный анамнез: выкидыши на ранних сроках , рождение ребенка с хромосомной аномалией;
• хромосомная патология у одного из будущих родителей;
• необходимость определения отцовства;
• отклонения от нормы в крови сывороточных маркеров;
• воздействие на родителей мутагенных факторов (радиация, загрязненная экология, химические вещества, прием лекарств и прочее);
• в анамнезе рождение ребенка с врожденными пороками развития, отклонением в умственном развитии или наследственными обменными заболеваниями (фенилкетонурия);
• отклонения от нормальных показателей биохимических маркеров;
• ультразвуковые признаки аномалий плода.

Методы инвазивной дородовой диагностики

Биопсия хориона
Метод заключается в заборе и последующем исследовании клеток хориона. Хорион является зародышевой оболочкой, которая в будущем преобразуется в плаценту. Выполняется хорионбиопсия в 10 – 11-недельном сроке гестации двумя способами:

• Трансцервикальный способ
  Отсасывание небольшого количества ткани хориона шприцем через цервикальный катетер (установлен в цервикальном канале).
• Трансабдоминальный способ
  Проводится пункция матки через переднюю брюшную стенку шприцем с длинной иглой и производится забор хориональной ткани.

Хорионбиопсию проводят под контролем ультразвукового исследования. Как правило, выполняется под местной анестезией. Результаты анализа готовы уже через 3 – 4 суток. К плюсам метода можно отнести его быстроту получения результатов, что дает возможность прервать беременность в безопасном сроке, выявление генных и хромосомных заболеваний, подтверждение отцовства и установление пола эмбриона.

Плацентоцентез
Метод аналогичен биопсии хориона, так же проводится забор клеток плаценты, но уже в более поздних сроках (второй триместр беременности). Тоже возможно получение клеток плаценты при вхождении в матку через цервикальный канал или посредством прокола передней брюшной стенки. В отличие от биопсии хориона культивирование клеток, полученных плацентоцентезом, может оказаться не показательным, что требует повтора процедуры.

Проведение амниоцентеза значительно увеличивает риск возможных осложнений беременности из-за больших сроков и осуществляется только в условиях стационара с последующей (минимум на 3 дня) госпитализацией.

Амниоцентез
Метод заключается в заборе околоплодных вод путем прокола передней брюшной стенки, матки и амниона. Исследуется амниотическая жидкость на содержание гормонов, ферментов и аминокислот, от которых зависит рост плода. Вместе с амниотической жидкостью исследует слущенные клетки эпителия кожи плода и мочевыводящих путей. Исследование проводится на 16 – 18 неделе. Метод высокоинформативен и его эффективность достигает 99%. К недостаткам относится длительность проведения анализа (от 2 недель до 1,5 месяцев). Позволяет диагностировать генные и хромосомные абберации, определить зрелость легких плода, тяжесть резус-конфликта, некоторые аномалии развития плода и степень внутриутробной гипоксии.

Кордоцентез
Метод заключается в заборе крови плода из пуповины. Проводится на 18 – 24 неделе и позволяет выявить не только хромосомные и генные отклонения, но иммунологический и гормональный статус плода, определить биохимические показатели крови и прочее. Результаты анализа готовятся 4 – 5 суток. Кордоцентез по эффективности диагностики приближается к 100%.

Биопсия тканей плода

Проводится во втором триместре, под обязательным контролем УЗИ. Исследование показано для определения тяжелых наследственных кожных заболеваний у будущего ребенка – гиперкератоза и ихтиоза. При данных патологиях нарушен процесс ороговения кожных покровов, что ведет к утолщению поверхностного слоя, а кожа выглядит как рыбья чешуя.

Забор материала производят так же, как и при получении хориональной или плацентарной ткани. Специальная длинная игла, вводимая в маточную полость, снабжена щипчиками, которыми захватывают и отделяют небольшой кусочек кожи. После материал отсылается на исследование, включающее три вида:

• Цитогенетическое исследование
  Позволяет определить количество хромосом, присутствие дополнительных или нехватку хромосом. Например, при синдроме Дауна выявляется дополнительная 21 хромосома, при синдроме Клайнфельтера в паре половых хромосом у плода мужского пола лишние Х или У-хромосомы, при синдроме Тернера – нехватка у девочки Х-хромосомы.
• Молекулярно-генетическое исследование
  Данный метод позволяет выявить внутрихромосомные дефекты, то есть генные мутации, в результате которых развиваются некоторые заболевания: гемофилия , фенилкетонурия, мышечная дистрофия Дюшенна и муковисцидоз .
• Биохимическое исследование
  Позволяет оценить зрелость легких и определить ее степень, диагностировать гипоксию плода (метаболический ацидоз), выявить резус-конфликт и его тяжесть.

Недостатки инвазивной диагностики

Несмотря на все плюсы и высокую информативность методов инвазивной дородовой диагностики, они имеют и ряд отрицательных моментов:

• угроза прерывания беременности (для профилактики назначаются спазмолитики до проведения процедуры и после нее, а также госпитализация, длительность которой зависит от применяемого метода);
• прерывание беременности;
• риск внутриутробного инфицирования плода;
• риск увеличения тяжести резус-конфликта;
• риск дородового излития вод при амниоцентезе;
• риск кровотечения у женщины;
• риск отслойки плаценты.

Противопоказания к инвазивной диагностике

Проведение инвазивной пренатальной диагностики не показано при следующих состояниях женщины:

• угроза прерывания беременности;
• кровотечение из половых путей;
• отслойка плаценты;
• выраженная спаечная болезнь малого таза ;
• истмико-цервикальная недостаточность;
• аномалии развития матки;
• гнойничковое поражение кожи живота;
• инфекционные заболевания матери;
• воспаление шейки матки и влагалища;
• узлы миомы больших размеров.

Также противопоказанием является категорический отказ женщины от проведения инвазивной дородовой диагностики.

Прогноз потомства, осуществляемый в медико-генетической консультации, является вероятностным и не позволяет ответить однозначно, завершится ли данная беременность рождением здорового или больного ребенка. Эффективность медико-генетического консультирования значительно повышается с применением современных методов дородовой диагностики, которые не только позволяют определить заболевание задолго до рождения ребенка, но и прервать беременность при поражении плода в I или II триместре. Своевременное прерывание беременности необходимо при таких наследственных болезнях и врожденных пороках, лечение которых на современном этапе не дает должных результатов или при которых изменения в организме, возникшие в период внутриутробного развития, необратимы (болезни накопления, ахондроплазия, анэнцефалия и др.).

Основными показаниями для проведения пренатальной диагностики являются:

· наличие в семье точно установленного наследственного заболевания;

· возраст будущей матери старше 35 лет, отца - старше 40 лет;

· наличие матери Х-сцепленного рецессивного патологическою гена;

· беременные, имеющие в анамнезе спонтанные аборты, мертворождения

· неясного генеза, детей с множественными врожденными пороками развития и с хромосомной патологией;

· наличие структурных перестроек хромосом (особенно транслокаций и инверсий) у одного из родителей;

· гетерозиготность обоих родителей по одной паре аллелей при аутосомно-рецессивных заболеваниях;

· беременные из зоны повышенного радиационного фона, с тератогенным воздействием и др.

К основным методам пренатальной диагностики относятся: ультразвуковое исследование (УЗИ), амниоцентез, биопсия хориона, фетоскопия, определение альфа-фетопротеияа.

Из всех методов пренатальной диагностики наиболее распространено ультразвуковое исследование плода (эхография). Метод основан на способности ультразвуковой волны отражаться от поверхности раздела двух сред, отличающихся различной плотностью, что позволяет получить их изображение на экране электронно-лучевой трубки. Это исследование проводится всем беременным женщинам трехкратно на 14-16-й, 20-21-й и 26-27-й неделях беременности. Женщин из группы риска по рождению детей с пороками развития осматривают в более ранние сроки.

С помощью ультразвукового исследования можно диагностировать грубые пороки мозга (анэнцефалию, гидроцефалию, черепно- и спинномозговые грыжи, микроцефалии); пороки конечностей (отсутствие конечности или ее части, системные скелетные дисплазии); пороки почек (агенезию или гипоплазию почек, гидронефроз, поликистоз), атрезии желудочно-кишечного тракта, пуповинньге и диафрагмальные грыжи, некоторые врожденные пороки сердца.

Следует отметить, что разные формы пороков диагностируют в разные сроки беременности. Если анэнцефалия может быть распознана уже на 14- 16-й неделе, то для диагностики гидронефроза необходимо исследование в значительно более поздние сроки беременности. Одни пороки развития (черепно-мозговые грыжи) могут быть выявлены уже при однократном исследовании, другие (микроцефалия, некоторые формы скелетных дисплазий) диагностируются лишь при динамическом наблюдении.

Если у плода при ультразвуковом исследовании выявляется несовместимый с жизнью порок развития, то беременность прерывают. Этот метод пренатальной диагностики практически безопасен как для матери, так и для плода.

Большое распространение получил метод определения альфа-фетопротеина (АФП) в сыворотке крови беременной или в амниотической жидкости. АФП-кислый гликопротеид продуцируется печенью плода. Оптимальным сроком определения АФП в сыворотке крови матери является 15-16-я неделя беременности. При выявлении изменений в уровне данного гликопротеида повторное исследование проводят через 2-3 недели.

Уровень АФП повышается при ряде аномалий развития плода, таких как спинномозговые грыжи, анэнцефалия, гидроцефалия, врожденный нефроз, спонтанная внутриутробная гибель плода, при угрозах выкидыша, атрезиях пищевода и двенадцатиперстной кишки и др. Снижение концентрации АФП отмечается при хромосомной патологии (синдром Дауна, Эдвардса и др.). Необходимо помнить, что уровень АФП в крови беременной может быть повышен и при заболеваниях матери: опухолях печени, тератокарциноме яичников, хроническом гепатите, циррозе и др.

Амниоцентез с цитогенетическим или биохимическим исследованием амниотической жидкости имеет важное значение в диагностике наследственных заболеваний обмена веществ, хромосомной патологии и определении пола плода при гетерозиготном носительстве матери Х-сцепленного рецессивного гена. Амниоцентез проводят под контролем ультразвукового исследования, с помощью которого точно определяют локализацию плаценты. Пункцию амниона производят трансабдоминально, реже трансвагинально и извлекают шприцем около 10-15 мл жидкости. Оптимальный срок для проведения амниоцентеза - 14-16-я неделя беременности, когда накапливается достаточное количество амниотической жидкости и в ней увеличивается количество клеток. Необходимо помнить, что при проведении амниоцентеза возможны осложнения со стороны плода или матери. Наиболее серьезное - гибель плода вследствие разрыва плодного пузыря с последующим спонтанным абортом. Очень редкое - инфицирование полости матки, приводящее к амниониту и выкидышу. Поскольку амниоцентез представляет хотя и небольшую, но все-таки операцию, для его проведения необходимо получить согласие женщины.

Фетоскопия (амниоскопия) - это метод визуального наблюдения плода в полости матки через эластический зонд, оснащенный оптической системой. Оптимальный срок исследования - 18-22-я неделя беременности. Этот метод применяется для диагностики видимых врожденных пороков конечностей, лица (расщелины), ахондроплазии, а также для выявления ихтиоза, буллезного эпидермолиза путем биопсии кожи плода.

Перспективным методом пренатальной диагностики, позволяющим начинать исследование плода в более ранние сроки, является биопсия хориона. Ее проводят обычно на 7-9-й неделе беременности. Ворсинки берут биопсийными щипцами с помощью специального гибкого катетера, вводимого через шейку матки. В дальнейшем их исследуют с помощью цитогенетических и биохимических методов, как при амниоцентезе. При выявлении наследственного заболевания у плода беременность прерывают в первом триместре. Недостатком данного метода является сравнительно более высокая частота выкидышей после взятия биопсии ворсин хориона.

Методы дородовой диагностики с каждым годом совершенствуются. В настоящее время применяется «ранний» амниоцентез, проводимый на 11- 13-й неделе беременности (здесь для анализа берут лишь 1-2 мл околоплодной жидкости), плацентоцентез (получение ворсин плаценты во II триместре беременности); хордоцентез, позволяющий получить пуповинную кровь плода.

Современные методы пренатальной диагностики основаны на молекулярно-генетических подходах. Используя пробы, комплементарные к тем или иным участкам ДНК, удается установить, не является ли данный плод гетерозиготой или гомозиготой по патологическому гену. При этом используются два подхода: непосредственное определение наличия или отсутствия патологического гена (что возможно, когда известно строение гена) или выявление каких-либо других полиморфных участков ДНК (на которые есть зонды), тесно сцепленных с искомым геном неизвестного строения.

В настоящее время пренатальная диагностика при медико-генетическом консультировании семей нашла широкое применение, постоянно увеличивается число распознаваемых наследственных болезней и врожденных пороков развития. Таким образом, выполняется одна из главных задач современной медицинской генетики - предупреждение рождения детей с тяжелой наследственной или врожденной патологией.

Глава IX

Значение знаний генетики для практической медицины